Les handicaps des enfants

-Agénésie d'un ou plusieurs membres (Absence totale ou partielle de membres)

Un grand nombre d'enfants de Tu Du sont nés avec un ou plusieurs membres absents ou incomplétement développés (agénésie)En France existe l'association Denise Legrix, artiste peintre née sans bras ni jambes .Denise  a consacré sa vie à la peinture(elle est une artiste de renom) et aux enfants nés comme elle avec une absence d'un ou plusieurs membres. Elle a donné un formidable espoir aux amputés congénitaux.

http://asso.denise.legrix.free.fr

 

 

-Fente labiale ou labio-palatine

La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire de la face aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure.
La
fente palatine (Autrefois nommée bec de lièvre) est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.
La fente labiale et/ou la fente palatine sont des malformations fréquentes de la face qui apparaissent tôt durant le développement embryonnaire. Les fentes labiales sont plus fréquentes que les fentes palatines. Dans 80 % des cas, la fente labiale est unilatérale et se situe deux fois plus souvent à gauche qu'à droite.

 

Aberrations morphologiques

C'est le cas de Duyen l'un de nos enfants parrainés qui est né avec "deux têtes".Il a pu être opéré mais il reste aveugle et grabataire.

 

-Syndactylie

La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par l'accolement et une fusion plus ou moins complète de deux ou plusieurs doigts ou orteils entre eux. La fusion peut se situer au niveau de la peau ou simultanément des os et de la peau.
Selon le nombre de doigts ou orteils concernés, la syndactylie est dite complète ou partielle.
Syndactylie complète : tous les doigts sont soudés, comme dans le syndrome d'Apert (mains en moufles).

Syndactylie partielle , ou très partielle (base des doigts).

 

-Maladie de Crouzon

Maladie héréditaire associant une craniosténose (malformation crânienne) et une hypoplasie (diminution du volume) du visage (faciosténose).
Causes
Maladie génétique à transmission dominante (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).
Le chromosome portant l’anomalie génétique est le chromosome numéro 10.
La maladie se manifeste de façon variable dans une même famille.
Symptômes
Ils comprennent essentiellement des malformations osseuses :
Malformations du crâne se caractérisant surtout par :
Une bosse "en chapeau de clown" située au niveau de la grande fontanelle
Des crêtes sur les cotés du crâne à proximité des sutures coronales, et au milieu du crâne, descendant vers la racine du nez
La prolongation du front en avant par une bosse.
Malformations du visage (face) :
Retrait des reliefs normaux de la face (particulièrement des orbites, qui tendent à disparaître)
Hypertélorisme (élargissement de l’espace entre les deux yeux)
Aplatissement de la racine du nez
Exophtalmie (saillie des yeux hors des orbites)
Forme du nez en bec de perroquet (convexité exagérée)
Malformations au niveau des mâchoires :
Hypoplasie du maxillaire supérieur (diminution de volume de la mâchoire supérieure)
La mandibule (maxillaire inférieur) apparaît comme prognathe (projeté avant)
Dents en trop
Autres malformations :
Oculaires, avec une exotropie (strabisme divergent) et un nystagmus (mouvements incessants des yeux)
Anosmie (perte partielle ou totale de l’odorat)
Problèmes de surdité (quelquefois)
Retard mental parfois
Malformations du coude quelquefois
Difficultés respiratoires

-Polyhandicap

Le polyhandicap est un handicap grave à expression multiple, associant déficience motrice et déficience mentale sévère ou profonde, entraînant une restriction extrême de l'autonomie et des possibilités de perception, d'expression et de relations. Voici un site très complet sur le polyhandicap: http://www.doudouworld.com

Un grand nombre des enfants de Tu Du sont polyhandicapés.

 

-Infirmité motrice cérébrale (IMC)


L'Infirmité Motrice Cérébrale est une atteinte motrice occasionnée par une lésion cérébrale survenue avant la naissance ou au cours de la petite enfance (avant 2 ans). Elle touche par exemple, 6% des grands prématurés (nés avant 32 semaines), ce qui représente 6 enfants pour 10 000 naissances.
Lorsque l'atteinte motrice s'accompagne d'une déficience intellectuelle moyenne ou profonde on parle alors d'IMOC (Infirmité motrice d'origine cérébrale) ou de POLYHANDICAP.

En France, on compte environ 10 000 enfants de (0 à 16 ans) atteints d'infirmité motrice et cérébrale.
C'est le neurologue Guy Tardieu qui fut l'un des premiers à étudier ce type de handicap. Avant lui, les enfants IMC et plus généralement les enfants polyhandicapés étaient considérés quasi systématiquement comme déficients intellectuels et à ce titre complètement délaissés. Pourtant beaucoup d'entre eux sont capable d'une certaine autonomie, et réussissent parfois de brillantes études ...

Les troubles dont souffrent les IMC (enfants ou adultes) sont multiples et variés. Tous n'en souffrent pas :

- Hypotonie du dos : les muscles du dos n'assurent pas leur rôle de maintien. L'enfant s'affaisse sur lui-même. La posture assise et par conséquent, la marche sont alors impossibles.

- Hypertonie des membres : l'enfant ne parvient pas à contrôler correctement les muscles des membres. Lorsque l'enfant veut réaliser une action, tous les muscles se contractent simultanément. Par exemple, lorsqu'il veut attraper quelque chose avec sa main, ce sont tous les muscles de son bras qui vont agir simultanément. Or, certains muscles sont plus puissants que d'autre. la conséquence est que le bras reste à demi tendu ; l'amplitude des mouvements de s mains s'en trouve limitée...

- Spasticité : cela désigne des raideurs constantes qui interviennent sur certains muscles, par exemple biceps, bras, doigts. Ces raideurs ont tendance à limiter les mouvements (comme l'hypertonie) et provoquent à long terme des déformations plus profondes en particulier lors du développement de l'enfant : les muscles se durcissent et se raccourcissent, le squelette se déforme ...

- Athétose : ce sont des contractions involontaires qui viennent parasiter les mouvements. Ces contractions peuvent être renforcées par des émotions ou par un stress. Un bruit peut par exemple déclencher une contraction brutale de tous les muscles des membres : l'enfant est alors jambes et pieds tendus et les bras repliés vers le haut (en chandelier)...

- La déglutition est parfois très mal contrôlée : les fausses routes sont fréquentes (avec risque d'étouffement) et l'enfant bave en permanence. De plus les mouvement de la langue sont difficiles, ce qui perturbe l'élocution ...

- Strabisme : le mouvement oculaire est très perturbé et de façon aléatoire. Le strabisme intervient de façon spasmodique. Il perturbe considérablement la perception du monde environnant.

Cette liste n'est malheureusement pas exhaustive...De plus il existe de nombreuses interactions entre ces troubles.

Un certain nombre de dispositifs ou d'interventions peuvent être réalisées pour remédier à ces troubles

Pour permettre à un IMC de s'asseoir, on dispose de coquilles adaptées à leur morphologie et à leurs troubles. Ces coquilles peuvent être placées sur une chaise ou sur un fauteuil roulant, manuel ou électrique. On utilise aussi, des coquilles qui permettent de verticaliser l'enfant. Tous ces appareillages, prescrits par des médecins en rééducation fonctionnelle, ont une double utilité.
en premier lieu, ils permettent à l'enfant de dégager ses membres supérieurs. Il peut ainsi améliorer la préhension et avoir des activités normales (dans la limites de ses possibilités).
d'autre part, ces appareils, assurent à l'enfant une posture correcte et plus confortable, ce qui va contribuer à corriger l'hypertonie du buste et à atténuer les déformations liées à la spasticité. (luxation de la hanche, scoliose ...)
Les séances de kinésithérapie doivent intervenir le plus tôt possible. Elles contribuent à améliorer les postures, la préhension et les mouvements de l'enfants, à lutter contre la spasticité et l'hypotonie du dos. Lors de ces séances, le kiné procède à des étirements, des assouplissements, des exercices de retournements ...
L'orthophoniste aide à la mise en place du langage ou plutôt de la communication. En effet, lorsque l'élocution est trop longue à se mettre en place, on peut utiliser un système de communication par pictogrammes. L'enfant peut s'y référer pour s'exprimer. En outre, ce système permet à l'enfant d'aborder très tôt la structure de la phrase : sujet +verbe+complément.
L'ophtalmologiste et l'orthoptiste, par leurs prescriptions et recommandations (paires de lunettes, caches sur les verres ...) permettent de corriger efficacement les troubles de la vue
.

Ichtyose

Maladie orpheline

Les ichtyoses constituent un groupe hétérogène de maladies dermatologiques, caractérisées par une peau extrêmement sèche, avec épaississement de la couche cornée de la peau et accumulation de squames, dont l'aspect évoque les écailles de poisson. De nombreuses formes d'ichtyoses ont été décrites, mais leur classification est parfois difficile, en raison d'une grande hétérogénéité clinique et génétique. L'ichtyose lamellaire est l'une des formes d'ichtyose congénitale. Maladie autosomique récessive rare, elle touche 1 nouveau-né sur 300.000.
Elle se caractérise par :
une atteinte de la peau de type sécheresse et desquamation fréquente et importante, une anomalie de paupières, un déficit du développement moteur, (station debout, équilibre, etc.).


Cette pathologie nécessite :
des soins fréquents de peau (bains médicamenteux et crèmes) et des yeux,
un traitement oral spécifique,
un suivi médical régulier,
une prise en charge par des kinésithérapeutes (manipulations, attelles).
Le malade craint tout ce qui assèche la peau et les muqueuses :
la lumière,
la chaleur,
le froid,
le calcaire de l'eau.


-Microcéphalie

Il s'agit d'une malformation d'origine génétique le plus souvent, transmise sur un mode autosomique récessif, caractérisée par un petit périmètre crânien. Le cerveau est très petit, voire minuscule. Un retard intellectuel important et une épilepsie sont souvent associés.
Il n'y pas de traitement.

 

 

-Hydrocéphalie

L'hydrocéphalie est dérivée des mots grecs hydro, qui signifie eau, et kephalê, qui veut dire tête. Elle est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide céphalo-rachidien .
Dans le crâne existent deux circulations :
- la circulation du sang,
- la circulation d’un liquide appelé Liquide céphalo-rachidien (LCR).
Chaque jour, le cerveau fabrique, un demi-litre de liquide céphalo-rachidien qui se répartit dans des poches de liquide situées au centre du cerveau (les 4 ventricules) et autour du cerveau. Le crâne est une boîte fermée : tout ce qui se crée à l’intérieur doit en ressortir. Le liquide céphalo-rachidien est donc normalement réabsorbé par les grosses veines de la surface du cerveau.

Si le liquide céphalo-rachidien n’est pas bien réabsorbé :
- Le volume des ventricules augmente c’est l’hydrocéphalie, les structures nerveuses proches sont comprimées, avec des conséquences en particulier visuelles.
- La pression à l’intérieur de la boîte crânienne peut atteindre des niveaux inacceptables pour le cerveau, c’est l’hypertension intracrânienne.

L’hydrocéphalie peut se produire :
- si les orifices de résorption sont bouchés, par exemple après une hémorragie ou une méningite ;
- lorsqu’il existe un obstacle, une tumeur le plus souvent, sur les voies de circulation du liquide ;
- en cas de malformations de cette « tuyauterie » dont le rétrécissement constitue parfois un obstacle à la circulation du liquide.

Le traitement de l’hydrocéphalie de l’enfant est neurochirurgical. Le but de l’intervention est de faire communiquer les cavités ventriculaires avec une autre cavité naturelle dans laquelle le liquide céphalo-rachidien va se résorber.
Deux solutions sont possibles :
• La pose d’une
valve de dérivation : les neurochirurgiens placent, dans un ventricule un petit tuyau muni d’une valve pour recueillir le liquide puis un autre tube dirige le liquide céphalo-rachidien dans l’abdomen (dérivation ventriculo-péritonéale) ou rarement dans le cœur. Le tube est muni d’une petite poche derrière l’oreille qui permet aux médecins de tester la valve.
• Une
ventriculo-cisternostomie : en cas de rétrécissement localisé, les neurochirurgiens peuvent également pratiquer un petit trou dans une paroi du ventricule pour le mettre en communication avec une autre zone où le liquide circule bien.
Généralement, les résultats sont bons, le contrôle de l’hydrocéphalie est obtenu, les signes cliniques disparaissent et la taille des ventricules revient progressivement à la normale.

Source:http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=28

-Syndrome de Fraser

Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures, microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux. La syndactylie est présente dans 54% des cas. Des anomalies urinaires (reins absents ou multikystiques) et beaucoup d'autres malformations (Notamment de l'oreille entraînant une surdité) ont été décrites dans ce syndrome. La plupart des patients n'ont pas de déficience intellectuelle, mais sont polyhandicapés.

-Syndrome de Treacher Collins

Le Syndrome de Treacher Collins est une maladie héréditaire qui entraîne une déficience auditive et des déformations physiques de la tête et du visage.Un défaut génétique du cinquième chromosome est supposé être la cause du syndrome de Treacher Collins. C’est un gène qui affecte le développement facial.


Les patients qui souffrent du syndrome de Treacher Collins sont caractérisés par des anormalités faciales. Une grande partie souffre également de déficience auditive à cause de certaines anormalités de l’oreille externe ou interne, qui emmène les sons vers le centre nerveux.
Les symptômes de syndrome de Treacher Collins sont :

 

  • Perte auditive
  • Oreilles externes absentes ou anormales
  • Sous-développement ou absence d’os au niveau des joues
  • Petites mâchoires
  • Bouche et nez large
  • Défaut de la paupière inférieure
  • Limite du cuir chevelu déplacée au niveau des joues
  • Perforation du palais

Complications et traitements:

A cause du développement anormal des oreilles, yeux, mâchoires et autre, le syndrome peut entraîner de sérieuses complications qui affectent le langage, l’audition, la vision et l’appétit.

Cette condition peut être soignée à un certain degré. La chirurgie plastique peut soulager certaines des anormalités physiques. Les appareils auditifs peuvent faciliter une meilleure audition.

-Achondroplasie

L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme, avec une prévalence de 1,3 pour 100 000 naissances viables.L'achondroplasie est caractérisée par un nanisme par atteinte dite rhizomélique (racine des membres), avec humérus (épaule, bras) et fémur (hanche, cuisse) plus courts relativement que l'extrémité du membre (avant-bras, main et jambe, pied). La croissance des os de la face est également perturbée.Les personnes atteintes, à l'âge adulte, mesurent entre 120 et 130 centimètres pour les femmes et 125 à 135 centimètres pour les hommes.
Il existe un risque d'hydrocéphalie par inadaptation de la taille du rachis. Elle est alors traitée par la mise en place d'une dérivation du liquide céphalo-rachidien dans près de 10 % des enfants achondroplasiques[5]. De même, il peut exister une compression de la moelle épinière cervicale pouvant nécessiter une intervention de décompression.

Du fait des déformations crâniennes, les otites sont fréquentes, souvent chroniques, ainsi que des problèmes d'élocution[6]. De même, les problèmes d'orthodontie ne sont pas rares du fait de la taille réduite de la mâchoire.

L'apnée du sommeil atteint un individu sur 6[5]. Une courbure exagérée du tibia se voit dans près de la moitié des cas chez l'adulte[6]. Le risque principal chez l’adulte est la compression de la moelle épinière (cône terminal en L2) et surtout des racines au niveau lombaire de la colonne vertébrale, nécessitant une intervention chirurgicale de décompression



-Epidermolyse bulleuse

L'épidermolyse bulleuse est une affection cutanée héréditaire qui se caractérise par un décollement de la peau et/ou des muqueuses sous forme de bulles lors du moindre frottement ou traumatisme. Il existe plus de 20 types différents d'EB, appartenant à 3 groupes principaux :l'EB simple, l'EB dystrophique et l'EB Fonctionnelle. 
Elles peuvent varier d'une forme peu sévère à des formes mutilantes, voire mortelles. 

Un "accident" génétique provoque une défaillance du système d'adhésion des cellules dermiques et des différentes couches de l'épiderme. La peau est alors extrêmement fragile et se décolle au moindre frottement créant ainsi des bulles.

Chaque type d'EB a ses propres variantes symptomatiques. Types simples: en général surtout des bulles aux mains et/ou aux pieds, mais parfois aussi sur tout le corps, et dans la bouche et le pharynx. Les bulles peuvent être très douloureuses, mais guérissent sans laisser de cicatrice. Les patients ont l'air assez "normaux" mais ils sont confrontés chaque jour à de nombreuses gênes : frottement des vêtements, chaussures non adaptées,mobilité limitée etc ... 

Types sévères: généralement des bulles sur le corps entier. Les bulles laissent des cicatrices et peuvent provoquer la fusion des doigts et orteils. Le risque d'infection est omniprésent du fait de la grandeur des plaies. Ces formes peuvent également atteindre la muqueuse de la bouche et de l'oesophage, empêchant toute alimentation normale et ralentissant la croissance. L'oeil peut aussi être affecté. Toutes ces complications mènent à une grave invalidité et une espérance de vie limitée. 

La douleur existe en permanence, mais elle varie beaucoup en fonction du type d'EB. Chacun d'entre nous connaît la douleur causée par une simple cloche. On peut imaginer les souffrances quotidiennes d'une personne atteinte d'EB qui découvre des bulles sur tout le corps, 
par le simple frottement des vêtements, un pansement déplacé, ou même sans raison. Les patients EB souffrent souvent aussi de prurit chronique. Le patient a tendance à se gratter, ce qui ne fait que provoquer de nouvelles bulles et/ou plaies. 

Les soins infirmiers sont la pierre d'angle de la prise en charge médicale de ces patients pour lesquels il n'existe pas actuellement de traitement spécifique. Ces soins peuvent durer parfois des heures chez les patients atteints d'un type d'EB grave, et représentent un fardeau pour le patient, sa famille et leur budget. Afin d'éviter toutes infections ou complications. Les soins locaux journaliers de la peau atteinte consistent à percer les nouvelles bulles avec des aiguilles ou ciseaux stériles. Ensuite les plaies sont désinfectées et éventuellement recouvertes de crèmes, compresses et pansements. Il est impossible d'utiliser des pansements adhérents. 

Source:

http://www.lasante.net/maladies/epidermolyse.htm

Infos en vietnamien ici:

http://helpinghow.com/tviet/about/children-living-with-eb/


 


 

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